Implantasyon önce Genetik Tanı (PGD), IVF ile birlikte kullanılan ve miras koşulları geçmesinin riskini azaltmaya yardımcı olan bir laboratuvar yöntemidir. IGT için en yaygın nedenlerinin bazıları spesifik tek gen koşulları (kistik fibrozis ya da orak hücreli anemi gibi) ya da ebeveynin kromozomlarının yapısal değişiklikleri. Ek olarak, ailenin bir üyesi ilik kemik donörüne ihtiyacı olduğu zaman, uygun kök hücrelerini sağlayacak bir çocuğa sahibi olmak için aileler IGT kullanabilir.

Genelde, bu tekniklere muhtaç olan çiftler kısır değil. Aslında, çoğu durumda, öyle bir aile öyküsü var ve erken ölümle ya da önemli sağlık bozuklukla başka bir çocuğa sahibi olmasının riski azaltmakla çiftler uğraşıyorlar. Ancak bazen, genellikle eldeki genetik muayene ile, fertilite tedavisini arayan bir çift kalıtsal bir koşuyu geçirmenin riskinde bulunmaktadır. Bu durumda, onlara bakımızın süresince, IGT onların için bir seçenek olabilir.

Hemen hemen bilinen mutasyonla tüm kalıtsal koşul için IGT kullanılabilir. IGT kullanmak her planlayan çift için, benzersiz bir test genellikle inşa edilmelidir. Bir IVF döngüsü başından önce bu test tasarımının tamamlaması birkaç ay sürebilir.

Nesilden nesile geçilen ve her organizmanın fizyolojik büyümesi için gerekli genetik materyal örgütlü yapılarda bulunuyor. Kromozom denilen bu yapılar hücrenin çekirdeğinde bulunuyor. 46 kromozomlu, yani 23 kromozom her çekirdek için, bir hücreyi şekillendirerek sperm çekirdeği yumurta çekirdeği ile bağlıdır. Bu çocuğunuzun varoluşunun başlangıcıdır.

Organizmanın hücrelerindeki kromozomun eksikliği ya da fazlalığı aneyploidy ya da sayısal kromozom anomalisi denir. Spontane düşüklerin yuzde ellisinde kromozom anormallikleri var. Trizomi 21 veya Down sendromu gibi, insan organizmasındaki genetik sendromlara sayısal kromozom anormalileri bağlıdır. Ayrıca, kistik fibroz ya da talasemi gibi hastalıklara diğer anormallikleri bağlıdır.

Gebelik olasılığı azaltarak, bir kromozom anomalisi rahime fetusun implantasyonunu engelleyebilir. Ayrıca, kürtajın yola açarak olumsuz şekilde fetusun fizyolojik büyümesini etkileyebilir. 35 ile 40 yaşları arasındaki kadınların yuzde ellisinden fazla kromozom anomalisi var. 40 yaşı üstündeki kadınlar için bu oran birçok artıyor.

IGT IVF’ı kullanır. O işlemle, birçok yumurta olgunlaşıyor ve alınıyor. Tek bir sperm ile oositlerin tohumlamasından sonra (ICSI), ortaya çıkan embriyolar 6-8 hücre aşamasına kadar geliştiriyorlar (embriyonun gelişiminin üçüncü gününe kadar). Bu aşamada, 1-2 hücreyi kaldırılarak embriyonun biyopsisi yapılıyor. Bu süreç, embriyonun içinde kalan hücreleri zarar vermez. Ayırıldığı hücreleri spesifik genetik koşul için – tüm bilinen Trizomi 13, 18, 21 (Down Sendromu) Hemofili A-B gibi, talasemi, kistik fibrozis gibi vb – muayene ediliyor. Cins bağlı hastalıkları önlemek için cinsin seçimini de yapabiliriz. Embriyonun gelişimi beşinci gün üzerinde, etkilenmemiş kalmak belirlendiği embriyolar kadının rahmine geri aktarılıyor.

Genellikle, değerlendirmenin iki genetik tekniği kullanılıyor: Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ve Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH). PCR tekniğinde, amplifikasyon bir işlemi ile gerekli genin birçok kopyası yapılır. Tanı yapmak için, bu amplifikasyon işlemi DNA’nın çok az miktarlarının belirlemesini sağlar.

FISH, aslında, laboratuvarda ayrı hücre içindeki kromozom sayısının sayması sağlar. Esas olarak, bu teknik kromozom sayısının beklenen anormallikleri (örneğin Trizomi – üç nüsha – 21 veya Down Sendromu) ya da translokasyonları (kromozom yapısındaki kusurları) için kullanılır.

Bizim Girit Fertilite Merkezindeki embriyoloji laboratuvar personeli, UK’de Prof Alan Handyside tarafından eğitildiği, embriyo mikromanipülasyon ve biyopsi üzerinde geniş bir deneyimine sahiptir. Ek olarak, mümkün olduğunca düzgün işlemi yapmak için, personel ekibinin içinde olan bizim genetik danışmanı IVF ekibideki ve IGT laboratuvardaki döngünüzü koordine ediyor.

Implantasyon önce Genetik Tanı (PGD), IVF ile birlikte kullanılan ve miras koşulları geçmesinin riskini azaltmaya yardımcı olan bir laboratuvar yöntemidir. IGT için en yaygın nedenlerinin bazıları spesifik tek gen koşulları (kistik fibrozis ya da orak hücreli anemi gibi) ya da ebeveynin kromozomlarının yapısal değişiklikleri. Ek olarak, ailenin bir üyesi ilik kemik donörüne ihtiyacı olduğu zaman, uygun kök hücrelerini sağlayacak bir çocuğa sahibi olmak için aileler IGT kullanabilir.

Genelde, bu tekniklere muhtaç olan çiftler kısır değil. Aslında, çoğu durumda, öyle bir aile öyküsü var ve erken ölümle ya da önemli sağlık bozuklukla başka bir çocuğa sahibi olmasının riski azaltmakla çiftler uğraşıyorlar. Ancak bazen, genellikle eldeki genetik muayene ile, fertilite tedavisini arayan bir çift kalıtsal bir koşuyu geçirmenin riskinde bulunmaktadır. Bu durumda, onlara bakımızın süresince, IGT onların için bir seçenek olabilir.

Hemen hemen bilinen mutasyonla tüm kalıtsal koşul için IGT kullanılabilir. IGT kullanmak her planlayan çift için, benzersiz bir test genellikle inşa edilmelidir. Bir IVF döngüsü başından önce bu test tasarımının tamamlaması birkaç ay sürebilir.

Nesilden nesile geçilen ve her organizmanın fizyolojik büyümesi için gerekli genetik materyal örgütlü yapılarda bulunuyor. Kromozom denilen bu yapılar hücrenin çekirdeğinde bulunuyor. 46 kromozomlu, yani 23 kromozom her çekirdek için, bir hücreyi şekillendirerek sperm çekirdeği yumurta çekirdeği ile bağlıdır. Bu çocuğunuzun varoluşunun başlangıcıdır.

Organizmanın hücrelerindeki kromozomun eksikliği ya da fazlalığı aneyploidy ya da sayısal kromozom anomalisi denir. Spontane düşüklerin yuzde ellisinde kromozom anormallikleri var. Trizomi 21 veya Down sendromu gibi, insan organizmasındaki genetik sendromlara sayısal kromozom anormalileri bağlıdır. Ayrıca, kistik fibroz ya da talasemi gibi hastalıklara diğer anormallikleri bağlıdır.

Gebelik olasılığı azaltarak, bir kromozom anomalisi rahime fetusun implantasyonunu engelleyebilir. Ayrıca, kürtajın yola açarak olumsuz şekilde fetusun fizyolojik büyümesini etkileyebilir. 35 ile 40 yaşları arasındaki kadınların yuzde ellisinden fazla kromozom anomalisi var. 40 yaşı üstündeki kadınlar için bu oran birçok artıyor.

IGT IVF’ı kullanır. O işlemle, birçok yumurta olgunlaşıyor ve alınıyor. Tek bir sperm ile oositlerin tohumlamasından sonra (ICSI), ortaya çıkan embriyolar 6-8 hücre aşamasına kadar geliştiriyorlar (embriyonun gelişiminin üçüncü gününe kadar). Bu aşamada, 1-2 hücreyi kaldırılarak embriyonun biyopsisi yapılıyor. Bu süreç, embriyonun içinde kalan hücreleri zarar vermez. Ayırıldığı hücreleri spesifik genetik koşul için – tüm bilinen Trizomi 13, 18, 21 (Down Sendromu) Hemofili A-B gibi, talasemi, kistik fibrozis gibi vb –  muayene ediliyor. Cins bağlı hastalıkları önlemek için cinsin seçimini de yapabiliriz. Embriyonun gelişimi beşinci gün üzerinde, etkilenmemiş kalmak belirlendiği embriyolar kadının rahmine geri aktarılıyor.

Genellikle, değerlendirmenin iki genetik tekniği kullanılıyor: Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ve Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH). PCR tekniğinde, amplifikasyon bir işlemi ile gerekli genin birçok kopyası yapılır. Tanı yapmak için, bu amplifikasyon işlemi DNA’nın çok az miktarlarının belirlemesini sağlar.

FISH, aslında, laboratuvarda ayrı hücre içindeki kromozom sayısının sayması sağlar. Esas olarak, bu teknik kromozom sayısının beklenen anormallikleri (örneğin Trizomi – üç nüsha – 21 veya Down Sendromu) ya da  translokasyonları (kromozom yapısındaki kusurları) için kullanılır.

Bizim Girit Fertilite Merkezindeki embriyoloji laboratuvar personeli, UK’de Prof Alan Handyside tarafından eğitildiği, embriyo mikromanipülasyon ve biyopsi üzerinde geniş bir deneyimine sahiptir. Ek olarak, mümkün olduğunca düzgün işlemi yapmak için, personel ekibinin içinde olan bizim genetik danışmanı IVF ekibideki ve IGT laboratuvardaki döngünüzü koordine ediyor.